Что такое PGD?
PGD - это сложный метод скрининга эмбрионов, используемый наряду с ЭКО. Перед тем, как эмбрион переносится в матку, несколько клеток проверяются на конкретные наследственные состояния или хромосомные проблемы — проверка здоровья, которая позволяет команде выбирать эмбрионы, свободные от состояния, для которого проводится скрининг.
Он используется, когда существует известный генетический риск; связанный тест PGT-A вместо этого проверяет общее количество и структуру хромосом для поддержки успеха ЭКО.
Что можно обнаружить
В зависимости от ситуации в семье, PGD может проверять:
- Одногенные состояния, такие как муковисцидоз, талассемия, серповидноклеточная анемия, болезнь Хантингтона и СМА
- Хромосомные аномалии, включая некоторые структурные изменения
- Наследственные гены риска рака, такие как BRCA1 и BRCA2
- Ткань (HLA), подходящая для помощи брату, которому нужна трансплантация стволовых клеток
Как это работает
После стимуляции яичников и сбора яйцеклеток яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории, а эмбрионы развиваются в инкубаторах. На 3 или 5 день из каждого эмбриона берется небольшой образец клеток и анализируется с использованием таких методов, как ПЦР или секвенирование следующего поколения. Затем эмбрионы, подтвержденные как здоровые, переносятся.
Для кого это
ПГД рекомендуется для пар с известной семейной историей генетического заболевания, носителей генетической мутации, женщин более старшего материнского возраста и людей, у которых была повторяющаяся потеря беременности или повторные неудачные циклы ЭКО.
Хорошо знать
Само генетическое тестирование проводится в лаборатории и не является болезненным; любой дискомфорт связан с этапами ЭКО, такими как сбор яйцеклеток при легкой седации. Общий процесс может занять от нескольких недель до нескольких месяцев. Большинство рисков связаны с лечением ЭКО, а не с ПГД; ваша команда объясняет это и поддерживает вас во всем.
