Какво е PGD?
PGD е сложна техника за определяне на ембриона, използвана заедно с IVF. Преди ембрион да бъде прехвърлен в матката, няколко клетки се тестват за специфични наследствени условия или неточности, които позволяват на екипа да избира ембриони, свободни от състоянието, за което се проверява.
Използва се, когато съществува известен генетичен риск; свързаният с него тест PGT-A вместо това проверява общия брой и структурата на хромозомите в подкрепа на успеха на IVF.
Какво може да открие?
В зависимост от положението на семейството, PGD може да сканира за:
- Едногенни състояния като кистозна фиброза, таласемия, сърповидноклетъчна анемия, болест на Хънтингтън и СМА
- Хромозомни аномалии, включително някои структурни промени
- Наследени гени за риск от рак като BRCA1 и BRCA2
- Тъканта (HLA) съвпада с помощта на брат или сестра, който се нуждае от трансплантация на стволови клетки
Как работи?
След овариална стимулация и събиране на яйца яйцата се оплодяват в лабораторията и ембрионите се развиват в инкубатори. На ден 3 или 5 се взема малка проба от клетки от всеки ембрион и се анализира чрез използване на техники като PCR или секвениране от следващо поколение. Ембрионите, потвърдени за здрави, се прехвърлят.
За кого е?
PGD се препоръчва за двойки с известна семейна история на генетично заболяване, носители на генетична мутация, жени с по-напреднала възраст на майката, и хора, които са имали рецидивираща загуба на бременност или повтарящи се неуспешни IVF цикли.
Добре е да го знам.
Самият генетичен тест се извършва в лабораторията и не е болезнено; всеки дискомфорт се отнася до ИВО стъпки, като например събиране на яйца при лека седация. Общият процес може да отнеме от няколко седмици до няколко месеца. Повечето рискове са свързани с ИВО лечение, а не PGD; Вашият екип обяснява това и ви подкрепя през цялото време.
