Skip to content
Florence Healthcare International
إجراءات العلاج

التشخيص الوراثي

ويحلل الاختبار الوراثي عينة من الحمض النووي، عادة من الدم أو اللعاب، للبحث عن تغيرات في الجينات التي تسبب أو تزيد من خطر الظروف الموروثة. ويمكنها تأكيد التشخيص المشتبه به، أو شرح الأعراض غير الواضحة، أو توضيح المخاطر الأسرية. فالنتائج معقّدة، لذا فإنّ الاستشارة الوراثية للخبراء مشمولة لتفسيرها.

استعراض طبي من قبل الفريق الطبي للرعاية الصحية في فلورنسا؛ آخر استعراض حزيران/يونيه 2026

Setting
المختبرات الوراثية في الموقع
العينات
عادة الدم أو اللعاب
Anesthesia
لا شيء
النتائج
عادة بضعة أسابيع، حسب الاختبار
تشمل
تقديم المشورة الوراثية قبل الاختبار وبعده

لمحة عامة

الفحص الوراثي يفحص حمضك النووي ليجد تغيرات في جينات محددة اعتمادا على السؤال السريري، يمكن أن تؤكد حالة يشتبه في وراثتها، وتساعد في شرح الأعراض التي لم يتم تشخيصها، أو توضيح ما إذا كان قد يؤثر عليك شرط في عائلتك. ومن المهم أن نفهم ما يمكن ولا يمكن أن نقوله لكم: فالاختبارات العديدة تستهدف جينات معينة بدلا من الجينوم كله، وليس كل نتيجة واضحة. وبعض النتائج غير مؤكدة، ونتيجة لا تبين أي تغيير لا تستبعد دائما كل سبب ممكن.

مختبرنا التشخيصي الوراثي في الموقع يؤدي التحليل، وفريق علم الوراثة السريري يستعرض النتائج إلى جانب تاريخك الطبي والعائلي. ونظرا لأن النتائج الوراثية يمكن أن تكون مدروسة وأن تترتب عليها آثار عاطفية وعائلية وخصوصية، فإن الاستشارة الوراثية جزء من العملية بدلا من كونها اختيارية إضافية. وكثيرا ما تستخدم النتائج في إطار فريق متعدد التخصصات بحيث يتم التخطيط لأي متابعة أو رصد أو إحالة طبية حول حالتك الفردية.

وبالنسبة للمرضى الدوليين، يرتب منسق الإحالة وينظم الاستشارة الوراثية قبل الاختبار وتقديرا شفافا مصنفا للتكاليف قبل السفر. المستشار يشرح الغرض من الإختبار وحدوده بلغة عادية ويمكن استعراض النتائج ومناقشتها عن بعد مع الفريق بعد عودتك إلى المنزل

من هو المرشح؟

  • أنت أو طبيبك تشك في حالة وراثية أن الاختبار يمكن أن يؤكد أو يستبعد
  • لديك أعراض لا تزال مجهولة وربما يكون لها سبب وراثي
  • حالة وراثية محددة تجري في عائلتك وتريد فهم وضعك الخاص
  • أنت تُخطّطُ a عائلة ويُريدُ توضيح حالةِ ناقلِ أَو خطر إنجابي
  • قريب لديه متغير وراثي معروف ويمكن للاختبار أن يظهر ما إذا كنت تحمله
  • تريد توجيه خبراء حول ما إذا كان الاختبار مناسباً وما يعنيه بالنسبة لك

ماذا يحدث؟

  1. 1

    الاستشارة السابقة للاختبار

    ويستعرض أخصائي علم الوراثة السريري تاريخك الطبي والعائلي، ويناقش ما إذا كان الاختبار ملائما، ويشرح بلغة واضحة ما يمكن أن يكشفه الاختبار ولا يمكن أن يكشفه، بما في ذلك احتمال وجود نتائج غير مؤكدة.

  2. 2

    مجموعة العينات

    ويتم جمع عينة بسيطة، عادة الدم أو اللعاب. لا حاجة للتخدير أو الإعداد ولا يستغرق سوى بضع دقائق.

  3. 3

    تحليل المختبرات

    مختبرنا للتشخيص الوراثي في الموقع يحلل العينة للتغيرات في الجينات ذات الصلة التحول يعتمد على الاختبار المحدد ويتأكد من قبل منسقك

  4. 4

    النتائج

    أخصائي وراثي يشرح نتائجك، ما يعنيه بالنسبة لك وعائلتك، وأي متابعة طبية أو رصد أو الإحالة اللاحقة. يمكن مناقشة النتائج عن بعد إذا عدت للمنزل

الاستحقاقات

  • يمكن تأكيد أو توضيح تشخيص يشتبه في وراثته، وأحيانا إنهاء البحث التشخيصي الطويل
  • يساعدك أنت وأطباءك على التخطيط المناسب للرصد أو العلاج أو الرعاية الوقائية
  • توضح المخاطرة بالنسبة لك ويمكنها إبلاغ قرارات الاختبار للأقارب
  • دعم تنظيم الأسرة والخيارات الإنجابية المستنيرة
  • ويفسر الأخصائيون كل نتيجة ويفسرونها عن طريق المشورة الوراثية

الاعتبارات المتعلقة بالمخاطر

  • ويمكن أن تكون النتائج غير مؤكدة، وتكشف بعض الاختبارات عن اختلافات ذات أهمية غير معروفة لا يمكن تفسيرها بالكامل بعد
  • النتيجة الطبيعية أو السلبية لا تستبعد كل سبب وراثي ممكن أو كل خطر في المستقبل
  • قد يكشف الاختبار عن نتائج عرضية غير متصلة بالسبب الأصلي للاختبار
  • النتائج يمكن أن يكون لها آثار عاطفية وعائلية وخصوصية أو تأمينية تساعدك المشورة على وزن
  • تستهدف الاختبارات الجينية جينات أو مناطق محددة ولا يمكنها اكتشاف كل تغيير ممكن

الظروف التي يعالجها هذا

حيثما يتم ذلك

هذا الإجراء يتم تسليمه من قبل علمائنا الطبيين

تعلم أكثر قبل أن تقرر

تقديم أدلة استعراضية بشأن الظروف والأعراض والاختبارات ذات الصلة في مكتبتنا الصحية.

مكتبة المياه الصحية

التشخيص الوراثي - كثيرا ما يطرح أسئلة

يعتمد على الإختبار، يمكن أن يؤكد أو يستبعد حالة يشتبه في وراثتها، يساعد على شرح الأعراض غير المهذبة، ولا يمكن أن يكشف عن كل تغير وراثي ممكن، وبعض النتائج غير مؤكدة، وهذا هو السبب في أن الترجمة الشفوية لها مسائل متخصصة.

ليس بالضرورة وثمة نتيجة سلبية أو طبيعية تطمئن إلى الجينات المحددة التي تم اختبارها، ولكنها لا تستبعد كل سبب وراثي أو جميع المخاطر المستقبلية. مستشارك سيشرح بالضبط ما النتيجة الخاصة بك ولا تغطيه

لا معظم الفحوصات الوراثية تستخدم رسم دم بسيط أو عينة لعاب لا يوجد تخدير ولا عملية ولا وقت للتعافي

أخصائي علم الوراثة السريري يفسر نتائجك من خلال الاستشارة الوراثية لأن النتائج الوراثية يمكن أيضا أن تكون ذات صلة بالأقارب، المستشار يساعدك على فهم أي آثار على عائلتك وكيفية اختيارك لتقاسمها.

منسقك يرتب الإحالة والاستشارة الوراثية قبل السفر ويقدم تقديرا للتكلفة مصنفا مسبقا. العينة جُمعت خلال زيارتك ويمكن مناقشة نتائجك والمشورة بعد الاختبار عن بعد بعد عودتك للمنزل

نقدم تقديرا شفافا ومصنفا بعد استعراض قضيتك ولا نقتبس الأسعار الثابتة على الإنترنت لأن كل خطة فردية. التفتّر يتباين بالاختبار المحدّد، ويؤكّد منسقك التوقيت المتوقّع عندما يتمّ الاتفاق على خطّتك.

النظر في التشخيص الوراثي?

تقاسم تقاريركم للرأي الثاني الطبي وتقدير شفاف ومصنف للتكاليف - عادة في غضون 48 ساعة.